ABSTRACT
Introdução: A síndrome de Treacher Collins é também conhecida por disostose mandibulofacial. É caracterizada por alterações dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliqüidade antimongolóide das fendas palpebrais e fissura palatina. Em geral, os pacientes apresentam desenvolvimento e inteligência normais. Trata-se de uma malformação que envolve o primeiro e segundo arcos branquais. É uma doença de origem genética autossômica dominante tendo expressão e gravidade variáveis. Objetivos: Descrever um caso de paciente com síndrome de Treacher-Collins com apnéia-hipopnéia obstrutiva grave. Relato de caso: Paciente com 1 ano e 1 mês de vida apresentando sonolência diurna excessiva, roncos e apnéias durante o sono. Foi submetida a glossopexia com 30 dias de vida. Fez polissonografia (PSG) que evidenciou índice de apnéia-hipopnéia (IAH) de 141,2/h com saturação média de O2 de 82% e nadir de 44% (com bradicardia). Foi solicitado PSG com titulação de CPAP que evidenciou IAH = 44,4/h, saturação média de O2 de 88% e nadir de 58%. A pressão de CPAP indicada foi de 11cmH2O (máscara facial). A criança teve boa adaptação com o CPAP e evoluiu bem, com melhora cognitiva e ganho de peso. Após 1 ano de uso de CPAP, a criança fez nova PSG que evidenciou IAH de 0,4/h. Dois meses após o exame, foi realizada a liberação da glossopexia e a criança aguarda distração da mandíbula a ser realizada por volta dos 3 anos de idade. Conclusões: O CPAP mostrou ser uma opção terapêutica eficiente e pouco invasiva no tratamento de paciente sindrômico com apnéia-hipopnéia obstrutiva grave. Vale ressaltar a importância da glossopexia. A anteriorização da língua permitiu o direcionamento da pressão positiva de ar para a região de orofaringe e hipofaringe, evitando que ocorresse glossoptose e dificuldade de adaptação do CPAP.
Subject(s)
Humans , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Mandibulofacial Dysostosis/therapy , Sleep Apnea, Obstructive , Hypopharynx , OropharynxABSTRACT
A Síndrome de Treacher Collins é um distúrbio hereditário caracterizado por anomalias e manifesta-se com diversas variáveis clínicas apresentando incidência aproximada de 1:40.000a 1:70.000 pessoas...
The Treacher Collins syndrome is a hereditary disorder characterized by craniofacial abnormalities and it has several different clinic presentations. Its incidence is around too 1:40.000 and 1. 70.000 habitants...
Subject(s)
Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Diagnosis, Differential , Mandibulofacial Dysostosis/surgery , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Mandibulofacial Dysostosis/rehabilitation , Review Literature as TopicABSTRACT
Treacher Collins syndrome was first mentioned by Thompson in 1847, and described by Treacher Collins in 1900, then it was called mandibulo-facial dysostosis and well defined by Franceschetti in 1949. It is a very rare affection occurring 1 in 50.000 live births, which includes facial and auricular anomalies leading to functional, morphological and psychological difficulties due to related handicaps. Treacher Collins syndrome is inherited as autosomal dominant pattern with a variable expressivity and incomplete penetrance of "TCOF1" gene localized at incomplete penetrance of "TCOF1" gene localized at 5q31.3q32. Today the gene is well identified and several mutations have been reported. In this paper we report the case of 4 Tunisian unrelated girls with Treacher Collins syndrome. One of them was born from an affected father. Clinical diagnostic was performed between age 12 days and 2 years demonstrating the large dysmorphic expression. Main clinical features were present in all reported cases. Family at risk might have genetic counselling and probably prenatal diagnostic in some situations. Out of our observations, we gave genetic counselling and proposed ultrasound prenatal diagnosis for two families without molecular study
Subject(s)
Child, Preschool , Female , Humans , Infant , Infant, Newborn , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Genetic Counseling , Prenatal Diagnosis , Nuclear Proteins/geneticsABSTRACT
A síndrome de Treacher Collins (STC) é também conhecida como Disostose Mandibulofacial. É uma síndrome crânio-facial que apresenta alterações bilaterais e simétricas de estruturas originadas do primeiro e segundo arcos branquiais e placódios nasais. Sua prevalência ao nascimento é de 1 para 25.000 a 1 para 50.000. A origem é genética e a transmissão é autossômica dominante com expressividade variável. No presente trabalho, os autores apresentam o relato de um paciente portador da síndrome de Treacher Collins que compareceu ao Grupo de Estudo e Atendimento a Pacientes Especiais - GEAPE, do Departamento de Ortodontia e Odontopediatria da Faculdade de Odontologia da Universidade de São Paulo para tratamento odontológico.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Facial Asymmetry , Malocclusion , Dental Caries , Mandible/abnormalities , Open Bite , Zygoma/abnormalitiesABSTRACT
A sindrome de Treacher Collins (STC) e um disturbio do desenvolvimento craniofacial de heranca autossomica dominante que afeta 1 em 50.000 recem-nascidos, sendo que aproximadamente 60 por cento dos casos sao resultantes de mutacoes novas...
Subject(s)
Humans , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Genetic Counseling , Risk Factors , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Diagnosis, DifferentialABSTRACT
Os autores estudam os efeitos do uso de um aparelho de ortopedia dos maxilares sobre o crescimento facial de quatro meninas portadoras de disostose mandibulofacial do ambulatório do curso de Mestrado em Prótese Buco-maxilo-facial da Faculdade de dontologia de Säo José dos Campos, da UNESP. Foram instalados aparelhos ativadores de crescimento mandibular de Rossi por um período médico de um ano e a avaliaçäo foi feita pela comparaçäo de decalques obtidos de radiografias cefalométricas tiradas antes e após o tratamento e da mediçäo da sobressaliência em modelos de gesso tomados na mesma época que as radiografias. Os resultados demonstram haver importante incremento do crescimento mandibular com melhora do perfil facial, discreto crescimento do terço médio da face e sensível aumento da altura ântero-inferior. Também notou-se acentuada melhora na posiçäo da mandíbula em relaçäo ao crânio e grande diminuiçäo da sobressaliência, sugerindo que o aparelho proposto pode melhorar significativamente as consequências da disostose mandibulofacial
Subject(s)
Humans , Female , Child , Orthodontic Appliances, Removable , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Activator Appliances/statistics & numerical data , Mandible/growth & development , Mastication/physiologySubject(s)
Humans , Skull/abnormalities , Face/abnormalities , Jaw Abnormalities , Mandibulofacial Dysostosis/embryology , Mandibulofacial Dysostosis/etiology , Mandibulofacial Dysostosis/pathology , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Mandibulofacial Dysostosis/surgery , Mandibulofacial Dysostosis/therapy , Oral ManifestationsABSTRACT
O autor discute as manifestacoes clinicas, o diagnostico e o tratamento da Sindrome de Treacher Collins
Subject(s)
Infant , Adult , Male , Mandibulofacial Dysostosis/diagnosis , Goldenhar Syndrome/diagnosis , Diagnosis, Differential , Mandibulofacial Dysostosis/etiology , Mandibulofacial Dysostosis/genetics , Mandibulofacial Dysostosis/therapyABSTRACT
Apresenta-se um caso de Síndrome de Treacher-Collins, enfatizando-se a importância do diagnóstico precoce desta patologia e da necessidade de acompanhamento destes pacientes, com a finalidade de detectar distúrbios auditivos capazes de alterar o desenvolvimento neuropsicomotor e social. A literatura mostra-se pobre pela raridade de ocorrência